شماره ژنتیک – وبلاگ برای ریتم زیست پزشکی – انستیتوی ملی علوم پزشکی عمومی

اگرچه دانشمندان از اواسط قرن 199th در حال مطالعه ژنتیک بودند ، اما آنها همچنان اکتشافات جدیدی در مورد ژن ها و چگونگی تأثیرگذاری آنها به طور مرتب بر سلامت ما انجام می دهند. محققان NIGMS در حال مطالعه نحوه افشای و تنظیم ژن ها هستند ، چگونه انواع ژن با “هجی” های مختلف کد ژنتیکی آنها بر سلامت و موارد دیگر تأثیر می گذارد. افت DNA و جوهر ژن ها را با این حقایق سریع بگیرید:

3.2 میلیارد

در اینجا چند جفت اساسی – یا مجموعه “حروف” ژنتیکی – ژنوم انسانی ایجاد می کنند. اگر می خواهید کد ژنتیکی را با صدای “ABCS” بخوانید ، بیش از 585 سال بدون توقف آواز می خوانید! با این حال ، مردم به هیچ وجه گونه ای با ابتدایی ترین زوج ها نیستند. ماهی مرمر ریه (Protopterus aethiopicus) حدود 133 میلیارد نفر از آنها در ژنوم خود وجود دارد.

20،000

این تعداد تقریبی ژن ها در ژنوم انسان است که اطلاعات لازم را برای تهیه پروتئین در اختیار سلول ها قرار می دهد. ژن ها به مولکول های RNA رونویسی می شوند که سپس به پروتئین ها ترجمه می شوند. این ژن های کد کننده پروتئین کمتر از 2 درصد از کل ژنوم را تشکیل می دهند. ژنهای دیگر حاوی اطلاعاتی در مورد تولید مولکول های RNA هستند که مستقیماً برای پروتئین رمزگذاری نمی شوند ، که گاهی اوقات ژن های RNA نامیده می شوند.

99.9

DNA هر دو نفر روی زمین 99.9 درصد یکسان است. اما این تغییر 0.1 درصدی حدود 3.2 میلیون جفت پایه است که می تواند بسیاری از تفاوت های افراد را توضیح دهد ، به ویژه اگر تغییرات در ژن های کلیدی باشد. هر ژن حدود 1-3 جفت پایه دارد که از نظر شخص به فرد دیگر متفاوت است. برخی از این تفاوت ها بر نحوه نگاه یا احساس ما تأثیر نمی گذارد ، برخی از آنها منجر به تغییر در نحوه نگاه یا رشد ما می شوند و برخی از این گزینه ها ما را در معرض خطر برخی از بیماری ها قرار می دهد. محیط ما نیز به شخصیت ما کمک می کند.

98

بیش از 98 درصد از ژنوم ما یک DNA DNA غیر کد کننده است که حاوی اطلاعاتی در مورد ایجاد پروتئین نیست. دانشمندان هنوز توابع برخی از این DNA غیر کد کننده را مشخص نکرده اند ، اما آموخته اند که بخش های دیگر وظایف خاصی مانند تنظیم بیان ژن دارند – چه موقع و کجا ژنها گنجانده شده و از آن خارج شده اند – یا از انتهای کروموزوم (رشته های طولانی DNA) در هنگام کپی کردن محافظت می کنند.

46

این تعداد کروموزوم هایی است که بیشتر افراد در هر یک از سلول های خود دارند. گاهی اوقات تغییر در تقسیم سلولی منجر به سلول با کروموزومهای بسیار کمی یا زیاد می شود. هنگامی که این اتفاق در سلول های تخم مرغ یا اسپرم رخ می دهد ، کودک ممکن است تعداد متفاوتی از کروموزوم در هر یک از سلول های خود داشته باشد. به عنوان مثال ، افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ، یکی از کوچکترین کروموزوم های ژنوم دارند.

37

این تعداد ژن های موجود در DNA میتوکندری ما است. میتوکندری اندامک هایی هستند که سلول را با تبدیل مواد غذایی و اکسیژن به ATP (آدنوزین تری فسفات) تغذیه می کنند و بسیاری از ژنهای آنها در تولید انرژی سلولی نقش دارند. شما میتوکندری را مستقیماً از مادر بیولوژیکی خود به ارث می برید ، بنابراین DNA میتوکندری شما با او یکسان است و می تواند برای ردیابی نزول مادر برای نسل ها استفاده شود!

6

در اینجا مدت زمان طولانی DNA از یکی از سلولهای شما چقدر خواهد بود اگر هر رشته را حل کنید و آنها را تا انتها قرار دهید. این کار را برای تمام DNA موجود در بدن انجام دهید و رشته حاصل 42 میلیارد مایل طول خواهد داشت – این حدود 88000 سفر دور به ماه است.

0.0003

این میانگین طول اینچ از طریق هسته سلول است که DNA شما را نگه می دارد. اگر موهای انسان را به 15-20 قطعه طول برش می دهید ، هر برش در اطراف آن بسیار بزرگ خواهد بود. برای حفظ مرتب کیهانی ، DNA در اطراف گروهی از پروتئین ها به نام هیستون ها قرار می گیرد. بسته کشیده شده حاصل از DNA زخم کروماتین نامیده می شود که برای تشکیل کروموزوم های شما حتی سخت تر است.

1953

این سالی است که محققان ساختار دوتایی DNA را فاش کردند. تا آن زمان ، دانشمندان می دانستند که این ویژگی ها به روش های قابل پیش بینی به فرزندان ارسال شده است ، اما آنها نمی فهمند که چگونه. همه اینها تغییر کرد که دکتر فرانسیس کریک ، دکتر روزالیند فرانکلین ، و جیمز واتسون ، دکتر علوم ، نشان دادند که DNA مانند یک پله مارپیچ شکل گرفته است که می تواند تقسیم ، کپی و خیانت به نسل های آینده شود.

2003

در سال 2003 ، پروژه ژنوم انسانی به پایان رسید. دانشمندان سراسر جهان برای مطالعه ژنوم مجموعه ای از ارگانیسم ها جمع شدند. این پروژه در اکتبر 1990 آغاز شد و در آوریل 2003 با اولین سکانس ژنوم انسان به پایان رسید. دانستن ژنوم انسان به دانشمندان کمک می کند تا سلامت انسان را بهتر درک و بهبود بخشند.

2023

این سالی است که دانشمندان به طور کامل کروموزوم نهایی انسان را توالی می کنند: y کروموزوم. اگرچه آنها ژنوم انسان را 20 سال قبل توالی می کنند ، اما شکاف در توالی هر یک از کروموزوم ها هنوز وجود دارد ، از جمله در دو کروموزوم جنسی انسانی X و Y. با توالی کامل Y ، دانشمندان تمام شکاف های قبلی را به دست آورده و خصوصیات ژنتیکی مهم را در Y شناسایی کرده اند.