این مطالعه بیشترین خطر ابتلا به هموکروماتوز را در جمعیت های سلتیک نشان می دهد

یک مطالعه نشان داده است که افراد اهل هبرید بیرونی و ایرلند شمال غربی در معرض بالاترین خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی هستند که باعث تجمع خطرناک آهن در بدن می شود.

این مطالعه اولین بار است که خطر ژنتیکی هموکروماتوز – همچنین به عنوان “نفرین سلتیک” شناخته می شود – در بریتانیا و ایرلند، با وجود شیوع بالای این بیماری در جمعیت اسکاتلند و ایرلند، ترسیم شده است.

به گفته متخصصان، هدف قرار دادن غربالگری ژنتیکی برای این بیماری در مناطق اولویت‌دار می‌تواند به شناسایی زودتر افراد در معرض خطر کمک کند و از عوارض سلامتی آینده جلوگیری کند.

بروز علائم هموکروماتوز ممکن است چندین دهه طول بکشد زیرا سطوح بالای آهن در بدن باعث آسیب اندام می شود. تشخیص و درمان زودهنگام – مانند اهدای منظم خون برای کاهش سطح آهن – کلید پیشگیری از آسیب کبدی، سرطان کبد و آرتریت است.

این عارضه ناشی از تغییرات کوچک در DNA است که به عنوان انواع ژنتیکی شناخته می شود و می تواند از طریق خانواده ها منتقل شود. مهمترین عامل خطر در بریتانیا و ایرلند یک نوع ژنتیکی به نام C282Y است.

دانشمندان دانشگاه ادینبورگ داده های ژنتیکی بیش از 400000 فرد را در مطالعات بیوبانک بریتانیا و ژن وایکینگ برای تعیین شیوع نوع C282Y در 29 منطقه جزایر بریتانیا و ایرلند تجزیه و تحلیل کردند.

آنها دریافتند که افراد ایرلندی شمال غربی در معرض بالاترین خطر ابتلا به هموکروماتوز هستند، به طوری که از هر 54 نفر، یک نفر حامل این نوع ژنتیکی است. پس از آن ساکنان هبریدهای بیرونی (یک نفر از 62) و ساکنان ایرلند شمالی (یک نفر از 71) بودند.

اسکاتلندهای سرزمین اصلی – به ویژه در گلاسکو و جنوب غربی اسکاتلند – نیز در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند، به طوری که تصور می شود از هر 117 نفر یک نفر ناقل این بیماری است که باعث ایجاد نام مستعار “نفرین سلتیک” شده است.

به گفته محققان، خطر ژنتیکی بالای ترکیبی در این مکان‌ها نشان می‌دهد که تمرکز غربالگری ژنتیکی در این مناطق کلیدی، بیشترین تعداد افراد مبتلا به این بیماری را پیدا می‌کند.

این تیم همچنین تشخیص هموکروماتوز در NHS انگلستان را بررسی کرد و بیش از 70000 مورد را شناسایی کرد. این تشخیص در سفیدپوستان ایرلندی تقریبا چهار برابر بیشتر از سفیدپوستان بریتانیایی است.

در میان بریتانیایی‌های سفیدپوست، کسانی که اهل لیورپول هستند، 11 برابر بیشتر از کسانی که اهل کنت هستند، به این بیماری مبتلا می‌شوند. تیم تحقیقاتی پیشنهاد می کند که این ممکن است به دلیل مهاجرت تاریخی از ایرلند باشد – بیش از 20 درصد از جمعیت لیورپول در دهه 1850 ایرلندی بودند.

شیوع هموکروماتوز در انگلستان تا حد زیادی از الگوی خطر ژنتیکی پیروی می کند، اما برخی از مناطق – بیرمنگام، کامبریا، نورثامبرلند و دورهام – نرخ تشخیص کمتر از حد انتظار دارند. به گفته کارشناسان، این مناطق بالقوه کمتر تشخیص داده شده در انگلیس می توانند از غربالگری ژنتیکی برای تشخیص موارد اضافی بهره مند شوند.

ارقام شیوع NHS برای هموکروماتوز برای اسکاتلند، ولز و ایرلند شمالی در دسترس نیست، بنابراین نمی توان آن را گنجاند.

این مطالعه که توسط موسسه خیریه Haemochromatosis-UK و با همکاری دانشگاه پزشکی و علوم بهداشتی RCSI انجام شده است، در مجله منتشر شده است. ارتباطات طبیعت: https://www.nature.com/articles/s41467-025-65511-7.

پروفسور جیم فلت ویلسون، گروه ژنتیک انسانی در دانشگاه ادینبورگ، می گوید: “اگر هموکروماتوز ناشی از آهن زیاد درمان نشود، می تواند منجر به سرطان کبد، آرتریت و سایر پیامدهای بد شود. ما نشان داده ایم که خطر در هبریدها و ایرلند شمالی بسیار بیشتر از آنچه قبلا تصور می شد، با تقریباً یک نفر در 60 نفر در معرض خطر ابتلا به این بیماری است. از اثرات نامطلوب و درمان ساده ای وجود دارد – اهدای خون – اکنون زمان برنامه ریزی غربالگری ژنتیکی در سطح جامعه در این مناطق پرخطر است تا هر چه بیشتر افرادی را شناسایی کنیم که ژن آنها به معنای در معرض خطر بالای ابتلا به این بیماری قابل پیشگیری است.

اگرچه اشکال و ژنوتیپ های دیگری وجود دارد که می تواند منجر به اضافه بار آهن شود، تحقیقات موجود نشان می دهد که C282Y بیشترین خطر را دارد. این کار بسیار مهم این پتانسیل را دارد که به آگاهی هدفمندتر، افزایش تشخیص و مسیرهای درمانی بهتر برای هزاران نفر از افراد مبتلا به هموکروماتوز ژنتیکی منجر شود.

به‌عنوان یک موسسه خیریه، ما قبلاً کار را برای هدف‌گیری و اولویت‌بندی نقاط داغ در سراسر بریتانیا برای پشتیبانی، از جمله با خط کمک ملی و آموزش پزشکان آغاز کرده‌ایم. با استفاده از این مطالعه، ما به مبارزه برای تخصیص بهتر منابع عمومی برای این وضعیت قابل پیشگیری که اغلب نادیده گرفته می‌شود، ادامه خواهیم داد.”

جاناتان ژلی MBE JP، مدیر اجرایی Haemochromatosis انگلستان

Torquil Crichton، عضو کارگری Na h-Eileanan an Iar (جزایر غربی)، مبتلا به هموکروماتوز است و از فراخوان غربالگری جامعه برای انواع ژنتیکی هموکروماتوز در جزایر غربی حمایت می کند.

Torcuil Crichton نماینده پارلمان گفت: “این تحقیق موردی را برای غربالگری در سطح جامعه در جزایر غربی، ایرلند شمالی و سایر نقاط داغ هموکروماتوز توصیف می کند. من قبلاً این موضوع را با وزرای مجلس عوام مطرح کرده ام و این شواهد جدید باید برای متقاعد کردن کمیته ملی غربالگری بریتانیا برای تجدید نظر در جمعیت غربی و تصویب برنامه غربالگری محدود خود کافی باشد. برای شروع از.”

“شناسایی اولیه که من به اندازه کافی خوش شانس بودم به این معنی است که می توان از طیف وسیعی از پیامدهای بهداشتی ضعیف جلوگیری کرد و من از وزیران و کمیته غربالگری می خواهم در موضع خود تجدید نظر کنند.”